C'est une maladie génétique, toujours transmises conjointement mais sans le savoir par le père et la mère. Elle concerne aussi bien les garçons que les filles et, est présente dès la conception. Elle se manifeste plus ou moins tardivement après la naissance.
C'est une maladie grave mais non contagieuse, dont l'évolution varie d'une personne à l'autre.
En France, il naît environ 300 enfants mucoviscidosiques par an, c'est la maladie génétique la plus fréquente, les statistiques permettent d'affirmer qu'en France, un individu sur 25 est porteur du gène de la maladie. On peut estimer à plus de 2 millions le nombre de personnes porteuses du gène.
Depuis 2002, la France a adopté une polititque de dépistage néo-natal pour tout enfant venant du monde. Il est réalisé au 5ème jour de la vie. C'est une maladie générale qui affecte la qualité du mucus. Ce produit organique, fabriqué par les glandes, se situe notamment dans les bronches, le tube digestif... Son épaississement anormal empêche son écoulement et provoque l'ensemble des troubles de la mucoviscidose. Ainsi les bronches s'obstruent, s'infectent provoquant la toux et l'expectoration, ce sont les caractéristiques principales de la maladie. Le tube digestif, le foie et le pancréas sont également touchés, les enzymes pancréatiques sont bloquées, pouvant entrainer un diabète et ne peuvent accomplir la digestion des graisses.
Extrêmement préoccupante, la maladie ne cesse d'évoluer connaissant des pauses, suivies d'épisodes particulièrement aigus. Trop souvent encore, on rencontre des détériorations de l'état pulmonaire d'enfants victimes de la mise en oeuvre tardive du traitement lors d'un emcombrement bronchique, d'une angine, d'une grippe... Une surveillance appropriée, sous la responsabilité du médecin traitant en coordination avec le centre spécialisé le plus proche, est indispensable.
La recherche est menée sur tous les fronts, elle est conduite dans de nombreux laboratoires sur toute la planète. Les grands champs d'investigations ouverts depuis la localisation du gène en 1989, ont permis de développer déjà des axes de recherche très concrets et ouvre la perspective d'une approche pharmacologique et une thérapie génique qui consiste à traiter les cellules atteintes ainsi que la possibilité de vaccination contre la principale source des infections pulmonaire (le Pyocianique) ou de transplantation.
Tout cela constitue dès maintenant des pistes sérieuses et bien encourageantes!