Elle est présente dès la conception. En revanche, elle peut se manifester plus ou moins tardivement après la naissance.

C'est une maladie chronique dont l' évolution varie d'une personne à l'autre. C'est une maladie grave mais non contagieuse.

En France, il naît environ 300 enfants atteints de mucoviscidose par an, c'est la maladie génétique la plus fréquente. Les statistiques permettent d'affirmer qu'en France, un individu sur 25 est porteur du gène de la maladie. On peut estimer à plus de 2 millions le nombre de personnes porteuses du gène.

La fréquence de la maladie est variable selon les régions. Elle prédomine dans l'Ouest. (1 naissance sur 3 000 en France, 1 naissance sur 1700 dans l'Ouest de la Bretagne).

Est-ce une maladie contagieuse ?
La mucoviscidose n'est pas une maladie contagieuse. Contrairement à une opinion répandue, ce n'est pas parce qu'un enfant tousse, crache et porte des microbes dans ses poumons qu'il propage nécessairement sa maladie ou crée une infection dans son entourage.

Peut-on la dépister ?
Certains départements ont adopté la pratique du dépistage néo-natal. Il est réalisé au 5ème jour de la vie. Dans la suite des prélèvements obligatoires pour le dépistage de la phénylcétonurie et de l'hypothyroïdie, un prélèvement supplémentaire est effectué pour le dépistage de la mucoviscidose. Il s'agit d'une petite goutte de sang prélevée au talon de l'enfant et dans laquelle, une enzyme particulière appelée Trypsine
Immuno -Réactive (T.I.R) sera dosée. Ici encore, des valeurs seuils sont adoptées. Ce test doit être confirmé ensuite par le test de la sueur, car il se peut que des valeurs élevées de la T.I.R puissent être révélatrices de pathologie autres que la mucoviscidose.

Le test de la sueur
Pratiqué dans un laboratoire spécialisé, ce test parfaitement indolore est conduit à trois reprises au minimum afin de confirmer les valeurs obtenues. Il s'agit de doser dans la sueur, le chlore et le sodium qu'elle contient. Les teneurs élevées confirment la suspicion de la mucoviscidose. Il convient cependant de souligner que les taux plus ou moins importants de chlore ou de sodium ne signent pas la gravité de la maladie.

Comment se manifeste la mucoviscidose ?
C'est une maladie générale qui affecte la qualité du mucus. Ce produit organique, fabriqué par des glandes, se situe notamment dans les bronches, le tube digestif ...
Son épaississement anormal empêche son écoulement et provoque l' ensemble des troubles de la mucoviscidose . Ainsi les bronches s'obstruent et s'infectent provoquant la toux et l'expectoration. Ce sont les caractéristiques principales de la maladie.

Au niveau du tube digestif, foie et pancréas sont également touchés, les enzymes pancréatiques sont bloquées et ne peuvent accomplir la digestion des graisses. Les conséquences immédiates sont des douleurs abdominales, de la diarrhée ou de la constipation et des difficultés de prise de poids. Extrêmement préoccupante tout au long de son déroulement, la maladie ne cesse d'évoluer plus ou moins rapidement, connaissant des pauses, suivies d'épisodes particulièrement aigus. Pour bien la traiter, rien ne doit être laissé à l'improvisation, rien ne peut être négligé, même si tout parait
aller bien.

Trop souvent encore, on rencontre des détériorations de l'état pulmonaire d'enfants victimes de la mise en oeuvre tardive du traitement lors d'un encombrement bronchique, d'une angine, d'une grippe... Une surveillance appropriée, sous la responsabilité du médecin traitant en coordination avec le centre spécialisé le plus proche, est indispensable.

Où en est la recherche ?
Menée sur tous les fronts, elle est conduite dans de nombreux laboratoires sur toute la planète. Le formidable espoir né de la localisation du gène en 1985, de son identification et de son clonage en 1989 et enfin de la découverte de très nombreuses mutations (près de 550) autorise aujourd'hui à parler en termes beaucoup plus optimistes.
Les grands champs d'investigations ouverts depuis ces dates ont permis de développer déjà des axes de recherche très concrets.

- la connaissance de la protéine produite grâce au gène ouvre la perspective d'une approche pharma cologique (recherche de médicaments) .
- la thérapie génique, qui consiste à apporter un gène normal dans les cellules atteintes, constitue dès maintenant une piste sérieuse.

D'autres chantiers, ouverts depuis longtemps visent à :

- améliorer le traitement, en particulier du point de vue de la lutte contre l'infection bronchopulmonaire,
- favoriser la pratique des transplantations en limitant autant que possible les rejets et leurs complications,
- développer la possibilité de vaccination contre certains microbes tels que le pseudomonas connu sous le nom plus courant de pyocyanique.